Project Portugal 2020

Operation code Code that identifies each project carried out using European funding.

Conclusion date

Summary

Na União Europeia, as Doenças Raras (DR) são definidas por uma prevalência inferior a 5 casos por 10 000 pessoas, afetando, segundo as últimas estatísticas publicadas, cerca de 6 a 8% da população. Em Portugal, estima-se que existam 600.000 a 800.000 portadores destas doenças. O número total de DR é cada vez maior, sendo estimado que, a cada semana, sejam descritas 5 novas doenças a nível mundial. A verdadeira dimensão do problema permanece desconhecida, dada a inexistência de uma codificação adequada destas doenças, bem como o reduzido número e dimensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. De acordo com a literatura, cerca de ¼ dos doentes espera pelo diagnóstico definitivo entre 5 a 30 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Este facto é revelador das dificuldades com que se deparam os doentes afetados por estas doenças. A gestão das DR exige além da prestação de cuidados de saúde altamente especializados, uma ação intersectorial conjunta para a consensualizaç