Projeto Portugal 2020

Na União Europeia, as Doenças Raras (DR) são definidas por uma prevalência inferior a 5 casos por 10 000 pessoas, afetando, segundo as últimas estatísticas publicadas, cerca de 6 a 8% da população. Em Portugal, estima-se que existam 600.000 a 800.000 portadores destas doenças. O número total de DR é cada vez maior, sendo estimado que, a cada semana, sejam descritas 5 novas doenças a nível mundial. A verdadeira dimensão do problema permanece desconhecida, dada a inexistência de uma codificação adequada destas doenças, bem como o reduzido número e dimensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. De acordo com a literatura, cerca de ¼ dos doentes espera pelo diagnóstico definitivo entre 5 a 30 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Este facto é revelador das dificuldades com que se deparam os doentes afetados por estas doenças. A gestão das DR exige além da prestação de cuidados de saúde altamente especializados, uma ação intersectorial conjunta para a consensualizaç